Deficit card9 a jiné syndromy vnímavost k kandidóza

příčiny

Příznaky a symptomy

Nedostatek CARD9 je genetická porucha, která má za následek imunitní citlivosti k plísňovým infekcím, jako je kandidóza, která je způsobená houbou Candida kvasinek. Typicky, Candida a jiné houby jsou přítomny na kůži a slizničních povrchů, jako jsou ústa, a nezpůsobují vážné problémy u zdravých lidí. Nicméně, lidé s nedostatkem imunitním systémem jsou více náchylné k infekci.

Několik genetických poruch imunity vést houbových infekcí, jako je chronická mukokutánní kandidózou (CMC) nebo systémové kandidózy. Nicméně, většina poruch trychtýř buď do CMC nebo systémové kandidózy, protože různé imunitní buňky se podílejí na prevenci všechny podmínky.

Diagnóza

CMC je lokalizovaná infekce, která spoléhá na interakcí epiteliálních buněk, které naše povrchy sliznic s buňkami adaptivního imunitního systému, jako jsou T-buňky. CMC je spojena s APS-1, hyper IgE syndrom způsobený STAT3 mutací, gain-of-funkce STAT1 mutací, těžké kombinované imunodeficience, nedostatkem DOCK8, a mutací v IL-17RA, IL-17F nebo ACT-1 genů.

Léčba a výzkum

Systémová kandidóza je invazivní infekce, která zahrnuje do krevního oběhu a zakořeněné orgánů, jako jsou ledviny, mozek, játra a / nebo sleziny, a vyžaduje vrozené imunitní buňky, jako jsou neutrofily a makrofágy, aby se zabránilo. Tyto infekce jsou spojeny s chronickou granulomatózní onemocnění, a nedostatek kompletní myeloperixodase (MPO).

Je zajímavé, že nedostatek CARD9, autosomálně recesivní onemocnění, se liší od výše uvedených genetických poruch imunity. Lidé s nedostatkem CARD9 zkušenostmi jak CMC a systémové kandidózy, který se zaměřuje na mozek a jeho obložení (nazývané také mozkových blan). CARD9 je vyžadováno pro anti-plísňové odpovědí v obou vrozených i adaptivních imunitních buněk, vysvětluje, proč lidé s tímto nedostatkem zkušeností obě podmínky.

Doporučené Výzkum

Kromě toho, že imunitní systém může být snížena tím, infekce, jako je HIV, nebo radiace a chemoterapie použity při transplantaci kostní dřeně a terapii rakoviny. V těchto situacích, kandidóza a jiné plísňové infekce jsou obavy.

CMC způsobuje léze a škálování na kůže a nehtů. Infekce se vyskytuje v oblastech, kde je kůže přejde do jiných tkání, jako jsou například oblasti genitálií, očních víček, a ústa, a může postupovat podél krku. Symptomy se mohou objevit během dětství nebo dětství brzy. Systémová kandidóza je mnohem závažnější a může vést k život ohrožující sepse nebo meningitida, infekce mozku a mozkových plen.

Plísňové infekce jsou diagnostikovány pomocí fyzikálního vyšetření zamořených lokalit a použití laboratorních testů pro potvrzení přítomnosti Candida nebo jiných hub. Jestliže zaručené, genetické testování může potvrdit přítomnost mutací spojených s těmito infekcemi.

Lidé s plísňovým infekcím mohou být předepsány protiplísňový lék.

theernment vědci zkoumají, jak mutace, které způsobují funkci imunitních buněk Candida náchylnost dopad tím, že studuje lidi s genetickými poruchami, včetně nedostatků v CARD9, STAT1, STAT3, DOCK8 a SCID. theernment Vědci také studují CMC a systémovou kandidóza v myších modelech genetických poruch. Důležité je, že tím, že pozná genetické defekty odpovědný za imunodeficience člověka, výzkumníci mohou vyvinout cílené terapie, které se zabývají genetickou vadu. Takový přístup může vést k zabránění oportunních infekcí, jako je CMC nebo systémové kandidózy.