autoimunitní lymfoproliferativní syndrom (alpy) diagnóza

laboratorní nálezy

Diagnóza ALPS je založen na klinických nálezů, laboratorních nálezů a identifikace mutací v genech, jako je FAS, které ovlivňují proces apoptózy, nebo naprogramovaný zničení buněk (viz Příčiny). Klinické nálezy, které naznačují ALPS zahrnují

Jeden prominentní zjištění je zvýšená hladina CD4- a CD8-negativní T-lymfocytů, tzv double-negativní T-buňky. Laboratorní testy mohou potvrdit vady v apoptózy lymfocytů, což je velmi sugestivní Alp. Navíc, ke zvýšení sérového vitaminu B12 může signalizovat lymfoproliferaci v Alpes-FAS. Lidé s Alpes-FAS mívají hladiny B12 mnohem vyšší než u zdravých lidí.

Lékaři mohou provést další krevní testy k diagnostice Alp. Další markery, které mohou být zvýšeny v ALPS zahrnují plazmové interleukin-10; plasma interleukin-18; imunoglobulinové podtypy IgG, IgA, a IgM; absolutní počet monocytů; absolutní počet eozinofilů; anticardiolipin protilátka; a antinukleární protilátky. Viz Glosář Další informace o těchto markerů. Na rozdíl od lidí s ALPS často mají abnormálně nízké hladiny HDL (lipoprotein o vysoké hustotě) a celkového cholesterolu.